Echipa de oameni de ştiinţă de la Facultatea de Medicină a Universităţii Washington din Missouri, SUA, şi Centrul pentru Boli Neurodegenerative din Germania a studiat peste 400 de persoane înrolate în studiul DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer’s Network), 247 purtătoare ale unei variante genetice cu debut precoce şi 162 care nu prezentau risc moştenit. De la participanţi au fost prelevate mostre de sânge şi de asemenea aceştia au fost supuşi unor tomografii şi au completat teste cognitive. Aproape jumătate dintre ei au fost evaluaţi de mai multe ori, în general la un interval de doi sau trei ani.
Cercetătorii au descoperit că în cazul subiecţilor purtători ai mutaţiei genetice, nivelurile unei proteine erau iniţial mai ridicate şi au crescut cu timpul. Spre deosebire de aceştia, la persoanele care prezentau forma sănătoasă a genei respective nivelurile proteinei au fost reduse şi, în general, s-au menţinut constante, această diferenţă putând fi detectată cu 16 ani înainte de apariţia simptomelor.
În plus, în urma analizării tomografiilor participanţilor, s-a descoperit că nivelurile proteinei respective au crescut în pas cu viteza cu care precuneusul – o zonă din creier implicată în procesul memoriei – s-a subţiat şi s-a micşorat.
Pentru a afla dacă nivelurile acestei proteine din sânge ar putea fi utilizate pentru prevederea declinului cognitiv, cercetătorii au colectat date despre 39 de persoane purtătoare ale mutaţiei genetice când acestea au revenit la clinică, în medie la doi ani după ultima lor vizită. Astfel, s-a descoperit că subiecţii ale căror niveluri ale proteinei crescuseră anterior rapid prezentau cel mai ridicat risc de atrofie cerebrală şi de diminuare a abilităţilor cognitive.
O varietate de leziuni neurologice pot provoca pătrunderea proteinei neurofilament-uşor (NF-L) din neuroni în sânge. Nivelurile acestei proteine sunt ridicate la persoanele diagnosticate cu demenţă cu corpi Lewy şi boala Huntington.
”Va fi important să se confirme rezultatele noastre în cazul bolii Alzheimer cu debut tardiv şi să se definească perioada de timp la care trebuie evaluate schimbările la nivel de neurofilament pentru predictibilitatea clinică optimă”, a notat unul dintre autorii cercetării, Mathias Jucker, conducătorul studiului DIAN în Germania.
Aceste constatări ar putea fi aplicate într-o bună zi de cercetători pentru identificarea rapidă şi accesibilă din punct de vedere financiar a leziunilor creierului atât la persoanele cu risc de boală Alzheimer, cât şi la cele cu alte afecţiuni neurodegenerative, precum scleroza multiplă, leziuni cerebrale traumatice sau accident vascular cerebral.
Concluziile studiului au fost publicate în jurnalul ştiinţific Nature Medicine.
